การแก้ไขยีน CRISPR เผยให้เห็นกลไกทางชีววิทยาที่อยู่เบื้องหลังโรคเลือดทั่วไป

นักวิจัยของ UNSW ได้ใช้การแก้ไขยีน CRISPR ซึ่งเป็น 'กรรไกรระดับโมเลกุล' ชนิดหนึ่ง เพื่อทำความเข้าใจว่าการลบในบริเวณหนึ่งของจีโนมสามารถส่งผลต่อการแสดงออกของยีนที่อยู่ใกล้เคียงได้อย่างไร ผลงานที่นำโดยรองศาสตราจารย์ Kate Quinlan และศาสตราจารย์ Merlin Crossley ของ UNSW ร่วมกับผู้ทำงานร่วมกันจากสหรัฐอเมริกา จะช่วยให้นักวิจัยตรวจสอบแนวทางการรักษาแบบใหม่สำหรับโรคเลือดออกทางพันธุกรรมที่ทำลายล้างมากที่สุดในโลก ซึ่งก็คือโรคเซลล์รูปเคียว โลหิตจาง นักวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นผู้ป่วยโรคเซลล์รูปเคียวที่ไม่แสดงอาการจริง ๆ แล้วไม่มีส่วนเล็ก ๆ ของจีโนมผลการวิจัยของทีมได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการBlood (เมื่อสัปดาห์ที่แล้ว A/Prof. Quinlan และ Prof. Crossley ได้รับทุนสนับสนุนการเชื่อมโยง ARC มูลค่า 412,919 ดอลลาร์เพื่อเป็นทุนสนับสนุนความร่วมมือระหว่าง UNSW Sydney และ CSL ซึ่งตามมาจากงานที่อธิบายไว้ในบทความนี้) "โรคเซลล์รูปเคียวและเบต้าธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง พบได้บ่อยทั่วโลก มีทารกมากกว่า 318,000 รายที่เกิดมาพร้อมกับภาวะเหล่านี้ทุกปี และความผิดปกติของฮีโมโกลบินทำให้ร้อยละ 3 ของการเสียชีวิต ในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปีทั่วโลก" A/Prof ผู้เขียนร่วมกล่าว ควินแลน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะข้อบกพร่องในยีนโกลบินของผู้ใหญ่มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติ ยีนที่กลายพันธุ์ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกายของเรา